کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589177 | 1569808 | 2017 | 36 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of four novel XPC mutations in two xeroderma pigmentosum complementation group C patients and functional study of XPC Q320X mutant
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DMDc-Jun N-terminal kinase pathway6-4PPGCRPTCsNLSCCK-8TTDRT-PCRHRPTCrSNPsJnkcpd - CPDNER - DOWNRNA interference - RNA تداخل کنندهRNAi - RNA سرکوبگر،RNA مداخلهگر، RNA خاموش کنندهtrichothiodystrophy - TrichothiodystrophyEnzyme-linked immunosorbent assay - تست الیزاELISA - تست الیزاTranscription-coupled repair - تعمیر رونویسی همراهnucleotide excision repair - تعمیر مجدد نوکلئوتیدیGlobal genomic repair - تعمیر ژنوم جهانیRISC - خطرDuchenne muscular dystrophy - دیستروفی عضلانی دوشنcyclobutane pyrimidine dimer - دییریر پیریمیدین cyclobutaneCockayne syndrome - سکته Cockaynenuclear localization signal - سیگنال محلی سازی هسته ایcell counting kit-8 - شمارش سلول کیت 8Cystic fibrosis - فیبروز کیستیکreverse transcription-polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای رونویسی-پلیمراز معکوسpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازHorseradish peroxidase - پراکسیداز هوررادیشSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیpremature termination codons - کدون های فسخ زودرس
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare, recessive hereditary disease characterized by sunlight hypersensitivity and high incidence of skin cancer with clinical and genetic heterogeneity. We collected two unrelated Chinese patients showing typical symptoms of XPC without neurologic symptoms. Direct sequencing of XPC gene revealed that patient 1 carried IVS1Â +Â 1GÂ >Â A and c.958 CÂ >Â T mutations, and patient 2 carried c.545_546delTA and c.2257_2258insC mutations. All these four mutations introduced premature terminal codons (PTCs) in XPC gene. The nonsense mutation c.958 CÂ >Â T yielded truncated mutant Q320X, and we studied its function for global genome repair kinetics. Overexpressed Q320X mutant can localize to site of DNA damage, but it is defective in CPD and 6-4PP repair. Readthrough of PTCs is a new approach to treatment of genetic diseases. We found that aminoglycosides could significantly increase the full length protein expression of Q320X mutant, but NER defects were not rescued in vitro.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 628, 10 September 2017, Pages 162-169
Journal: Gene - Volume 628, 10 September 2017, Pages 162-169
نویسندگان
Yajuan Gu, Xiaodan Chang, Shan Dai, Qinghua Song, Hongshan Zhao, Pengcheng Lei,