کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5589962 | 1570075 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Glycogen storage disease IIIa: A private homozygous splice site mutation in AGL gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A deleterious splice site mutation in AGL gene was identified in our patient and adds to many other previous reports and extends the spectrum of GSD IIIa. Such reports help confirm the diagnosis of the disease and to perform accurate genetic counselling for their family members.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene Reports - Volume 9, December 2017, Pages 61-64
Journal: Gene Reports - Volume 9, December 2017, Pages 61-64
نویسندگان
Amir Anushiravani, Mohammad Ali Faghihi, Hassan Dastsooz, Kamran B. Lankarani,