کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5615252 | 1405965 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A case of hypocholesterolemia and steatosis in a carrier of a PCSK9 loss-of-function mutation and polymorphisms predisposing to nonalcoholic fatty liver disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
PNPLA3PCSK9TM6SF2Dyslipidemia - اختلالات چربی خون یا دیسپیدمیLiver steatosis - استئاتوز کبدیNonalcoholic fatty liver disease - بیماری کبدی چربی غیر الکلیHypobetalipoproteinemia - هیپوتالپپروتئینمیHypocholesterolemia - هیپوکلسترولمیProprotein convertase subtilisin/kexin type 9 - پروتیکین تبدیل اساتید سوتیلیسین / نوع ککسین 9
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report a new case of hypobetalipoproteinemia in a 44-year-old man of Peruvian origin exhibiting a heterozygous PCSK9 missense mutation (c.946 G>T, p. Gly316Cys). In vitro functional studies demonstrated that this mutation leads to a loss of function of PCSK9 on low-density lipoprotein receptor degradation. This patient exhibited liver steatosis; he was neither diabetic, nor obese or alcoholic, but is a carrier of 2 polymorphisms, p.Ile148Met (rs738409) and p.Glu167Lys (rs58542926) on PNPLA3 and TM6SF2 gene, respectively, previously shown to be associated with nonalcoholic steatosis and fibrosis evolution. These data suggested that if a resistance to hepatic steatosis mediated by the PCSK9 deficiency exists, as demonstrated in mice, it is not sufficient to prevent hepatic fatty accumulation in the case of genetic factors predisposing to nonalcoholic fatty liver disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 11, Issue 4, JulyâAugust 2017, Pages 1101-1105
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 11, Issue 4, JulyâAugust 2017, Pages 1101-1105
نویسندگان
Mathilde Pharm D, PhD, Benoit MD, PhD, Nabil G. OC, OQ, PhD, FRSC,