کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5615426 | 1405969 | 2016 | 14 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Tendon xanthomas: Not always familial hypercholesterolemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Tendon xanthoma are most commonly associated with Familial Hypercholesterolemia, but the differential diagnosis includes sitosterolemia and cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). The case presented here is of a 48-year old male with large tendon xanthomas attributable to CTX. CTX is a rare, recessive disorder caused by mutations in the CYP27A1 gene. The resultant defect in bile acid synthesis leads to cholestanol deposition in different tissues in the body, including tendons. CTX is associated with neurologic symptoms and a reduced life expectancy. Treatment consists of bile acid supplementation in combination with a statin. When patients present with tendon xanthomas and FH is ruled out, clinicians should consider CTX as a possible diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 10, Issue 5, SeptemberâOctober 2016, Pages 1262-1265
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 10, Issue 5, SeptemberâOctober 2016, Pages 1262-1265
نویسندگان
Charlotte MD, Frank L.J. MD, PhD, A. David MBChB, FCP(SA), Jan MD, PhD, Wilko MD, PhD,