کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5654836 | 1589411 | 2017 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutations in PIK3R1 can lead to APDS2, SHORT syndrome or a combination of the two
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Mutations in PIK3R1 gene have been associated to two different conditions: a primary immunodeficiency, called APDS2, of recent description and SHORT syndrome. 47 patients with APDS2 have been reported to date, only one of them sharing both PIK3R1-related phenotypes. Here we describe two more patients affected by APDS2 and SHORT syndrome, which highlights that this association may not be so infrequent. We recommend that patients with mutations in PIK3R1 gene should be assessed by both clinical immunologists and clinical geneticists.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Immunology - Volume 179, June 2017, Pages 77-80
Journal: Clinical Immunology - Volume 179, June 2017, Pages 77-80
نویسندگان
M. Bravo GarcÃa-Morato, S. GarcÃa-Miñaúr, J. Molina Garicano, F. Santos Simarro, L. Del Pino Molina, E. López-Granados, A. Ferreira Cerdán, R. RodrÃguez Pena,