Diagnostic et traitement des malformations artério-veineuses pulmonaires dans la télangiectasie hémorragique héréditaire : revue générale

La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), ou maladie de Rendu-Osler-Weber, est une maladie autosomique dominante, qui se caractérise par la présence de malformations artério-veineuses cutanées, muqueuses et/ou viscérales multiples. Les malformations artério-veineuses pulmonaires (MAVP) comportent un risque de rupture, source d'hémoptysies ou d'hémothorax parfois mortels. Les MAVP représentent un shunt droit-gauche vrai à l'origine d'embolies paradoxales engendrant AVC ou abcès encéphaliques. Le dépistage doit être systématique compte tenu du taux de complications spontanées approchant les 50 %. Le taux de complications neurologiques est considérablement plus élevé chez les patients présentant une atteinte pulmonaire diffuse. Le diagnostic de MAVP repose principalement sur l'échocardiographie transthoracique de contraste (ECTT) et la tomodensitométrie (TDM). La TDM permet également de planifier la stratégie thérapeutique, l'embolisation par occlusion percutanée ayant supplanté la chirurgie dans la plupart des cas. La technique de l'ancrage consiste à sécuriser le geste d'embolisation de la MAVP en bloquant les premiers centimètres de la première spirale métallique dans une petite branche collatérale de l'artère afférente, juste en amont du sac anévrismal. Elle prévient ainsi la migration accidentelle de la spirale dans la circulation gauche. La TDM avec injection de produit de contraste iodé est l'examen de référence pour le contrôle de choix pour identifier la reprise, la persistance d'un flux ou l'augmentation de taille de la MAVP, indiquant les divers mécanismes de reperfusion des MAVP. Entre des mains entraînées, l'embolisation percutanée des MAVP en première intention est un traitement sûr, efficace et durable pour la majorité des patients atteints de THH.