Insights into blood lipids from rare variant discovery

صفحه گسترده گسترده ی ژنوم بیش از 160 نوع رایج مرتبط با لیپیدهای پلاسما را کشف کرده است که عوامل خطر اغلب با بیماری قلبی مرتبط هستند. کسر بزرگی از وراثت پذیری چربی ها هنوز معلوم نشده است و فرض شده است که انواع نادری از پیامدهای عملکردی ممکن است برای برخی از وراثت پذیری گمشده باشد. پیدا کردن انواع مرتبط با لیپید که در جمعیت بشر کمتر اتفاق می افتد، یک چالش را به وجود می آورد، در درجه اول به علت فقدان قدرت و مشکلات شناسایی و آزمایش آنها. بازجویی از مناطق پروتئینی کدینگ از ژنوم با استفاده از تکنیک های آرایه و توالی، منجر به کشف مهم از انواع نادر که بر میزان لیپید و خطر بیماری مرتبط است. در اینجا، ما آخرین روش ها و یافته ها را که به درک فعلی ما در مورد ژنتیک لیپیدهای نادر نوع کمک می کنند خلاصه می کنیم.