Pathway-based analysis of genomic variation data

یک گربه مقدس ژنتیک، کشف نقشه برداری از ژنوتیپ به فنوتیپ است. پیشرفت های اخیر در تکنولوژی های توالی اجازه می دهد که ژنوتیپ کارآیی هزاران نفر از یک فنوتیپ خاص را در تلاش برای نشان دادن عوامل ژنتیکی خود داشته باشیم. با این حال، تفسیر این داده ها مستلزم رسیدگی به مشکلات مهم آماری و محاسباتی است که از پیچیدگی فنوتایپ های انسانی و فضای جستجو ژنوتیپ عظیم حاصل می شود. به تازگی یک تجزیه و تحلیل سطح مسیر جایگزین برای مبارزه با این مشکلات به کار گرفته شده است. در این بررسی ما این تحولات را مورد بحث قرار می دهیم، چالش های موجود را توضیح می دهیم و راه حل های احتمالی و جهت های آینده را برای بهبود ارائه می دهیم.