Using chromatin marks to interpret and localize genetic associations to complex human traits and diseases

در حالیکه مطالعاتی که انواع مختلف ژنوم را به صفات پیچیده مرتبط می کنند، به تدریج به طور فزاینده ای مولد تبدیل می شوند، مکانیزم های مولکولی که این انجمن ها را پایه گذاری می کنند، به ندرت درک می شوند. از آنجایی که تنها بخش کوچکی از انواع مرتبط با صفات می تواند به دنباله های کدگذاری ارتباط داشته باشد، محققان تخمین زده اند که بسیاری از آلل های علت زیربنایی ناحیه های تنظیم کننده ژنی غیر کدگذاری را تحت تاثیر قرار می دهند. مطالعات اخیر موفق به شناسایی نمونه هایی از مکانیسم های آلل های غیر کد گذاری در حوزه های فردی شده اند. اکنون، آزمایشات کروماتین در سطح ژنوم، نقشه های دهها حاشیه نویسی ژنومی ژنوم غیر کدینگ را در میان بافت های مختلف، انواع سلول ها و سلول های سلولی به دست آورده اند. این یک فرصت فوق العاده برای ادغام این حاشیه نویسی با سیگنال های پیچیده ای برای جهانیان در مورد انواع مختلفی که در آنها مورد استفاده قرار می گیرد، ایجاد می کند و اولویت های احتمال آلل های احتمالی را تعیین می کند. در اینجا، ما نمونه هایی از مکانیسم هایی را که توسط آن آلل های مشترک غیر کدبندی، منجر به فنوتیپ ها می شوند، بررسی می کنیم. ما در مورد تلاش برای ادغام انواع مختلفی از ویژگی های مشترک با حاشیه نویسی ژنوم بحث می کنیم. در نهایت، ما برخی از احکام این رویکردها را برجسته می کنیم و جهت گیری های آینده را برای بهبود آن ارائه می دهیم.