کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5893326 | 1153902 | 2013 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Using chromatin marks to interpret and localize genetic associations to complex human traits and diseases
ترجمه فارسی عنوان
با استفاده از علائم کروماتین برای تفسیر و محلی سازی انجمن های ژنتیکی به صفات و بیماری های پیچیده انسان
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
ترجمه چکیده
در حالیکه مطالعاتی که انواع مختلف ژنوم را به صفات پیچیده مرتبط می کنند، به تدریج به طور فزاینده ای مولد تبدیل می شوند، مکانیزم های مولکولی که این انجمن ها را پایه گذاری می کنند، به ندرت درک می شوند. از آنجایی که تنها بخش کوچکی از انواع مرتبط با صفات می تواند به دنباله های کدگذاری ارتباط داشته باشد، محققان تخمین زده اند که بسیاری از آلل های علت زیربنایی ناحیه های تنظیم کننده ژنی غیر کدگذاری را تحت تاثیر قرار می دهند. مطالعات اخیر موفق به شناسایی نمونه هایی از مکانیسم های آلل های غیر کد گذاری در حوزه های فردی شده اند. اکنون، آزمایشات کروماتین در سطح ژنوم، نقشه های دهها حاشیه نویسی ژنومی ژنوم غیر کدینگ را در میان بافت های مختلف، انواع سلول ها و سلول های سلولی به دست آورده اند. این یک فرصت فوق العاده برای ادغام این حاشیه نویسی با سیگنال های پیچیده ای برای جهانیان در مورد انواع مختلفی که در آنها مورد استفاده قرار می گیرد، ایجاد می کند و اولویت های احتمال آلل های احتمالی را تعیین می کند. در اینجا، ما نمونه هایی از مکانیسم هایی را که توسط آن آلل های مشترک غیر کدبندی، منجر به فنوتیپ ها می شوند، بررسی می کنیم. ما در مورد تلاش برای ادغام انواع مختلفی از ویژگی های مشترک با حاشیه نویسی ژنوم بحث می کنیم. در نهایت، ما برخی از احکام این رویکردها را برجسته می کنیم و جهت گیری های آینده را برای بهبود آن ارائه می دهیم.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
چکیده انگلیسی
While studies to associate genomic variants to complex traits have gradually become increasingly productive, the molecular mechanisms that underlie these associations are rarely understood. Because only a small fraction of trait-associated variants can be linked to coding sequences, investigators have speculated that many of the underlying causal alleles influence non-coding gene regulatory sites. Recent studies have successfully identified examples of mechanisms for non-coding alleles at individual loci. Now, genome-wide chromatin assays have resulted in maps of dozens of genomic annotations of the non-coding genome across multiple different tissues, cell types and cell lines. This gives a tremendous opportunity to integrate these annotations with complex trait signals to globally interpret associated variants, and prioritize likely causal alleles. Here, we review the examples of mechanisms by which non-coding, common alleles result in phenotypes. We discuss the efforts to integrate common trait-associated variants with genomic annotations. Finally, we highlight some caveats of these approaches and outline future directions for improvement.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Current Opinion in Genetics & Development - Volume 23, Issue 6, December 2013, Pages 635-641
Journal: Current Opinion in Genetics & Development - Volume 23, Issue 6, December 2013, Pages 635-641
نویسندگان
Gosia Trynka, Soumya Raychaudhuri,