| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 5893335 | 1153902 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genetic architecture of quantitative traits and complex diseases
ترجمه فارسی عنوان
معماری ژنتیکی صفات کمی و بیماری های پیچیده
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
ترجمه چکیده
معماری ژنتیکی تنوع فنوتیپی بیش از 150 سال پس از ماندل قوانین حاکمیت کشف شد. در اینجا، ما در مورد پیشرفت های اخیر در رمزگشایی نحوه قرار دادن ژنوتایپ ها بر فنوتیپ ها، منابع پیچیدگی ژنتیکی و نحوه ارگانیسم های مدل، اصول کلی درباره رابطه بین تنوع ژنتیکی و فنوتیپی را مورد بحث قرار می دهیم. علاوه بر این، ما بینش هایی را که از مطالعات توالی در مقیاس بزرگ در انسان ها حاصل شده است، برجسته می کنیم و این دانش به سوالات برجسته درباره معماری ژنتیکی صفات کمی و بیماری های پیچیده می پردازد. در نهایت، ما بیان می کنیم که چگونه ادغام فن آوری های توالی کامل ژنوم، فنوتیپ های جامع و تست های عملکردی بالقوه پلی مورفیسم، فهم بیشتری از معماری ژنتیکی تنوع فنوتیپی را درک می کند.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
چکیده انگلیسی
More than 150 years after Mendel discovered the laws of heredity, the genetic architecture of phenotypic variation remains elusive. Here, we discuss recent progress in deciphering how genotypes map onto phenotypes, sources of genetic complexity, and how model organisms are illuminating general principles about the relationship between genetic and phenotypic variation. Moreover, we highlight insights gleaned from large-scale sequencing studies in humans, and how this knowledge informs outstanding questions about the genetic architecture of quantitative traits and complex diseases. Finally, we articulate how the confluence of technologies enabling whole-genome sequencing, comprehensive phenotyping, and high-throughput functional assays of polymorphisms will facilitate a more principled and mechanistic understanding of the genetic architecture of phenotypic variation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Current Opinion in Genetics & Development - Volume 23, Issue 6, December 2013, Pages 678-683
Journal: Current Opinion in Genetics & Development - Volume 23, Issue 6, December 2013, Pages 678-683
نویسندگان
Wenqing Fu, Timothy D O'Connor, Joshua M Akey,