کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5893702 | 1153920 | 2013 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Point mutations as a source of de novo genetic disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Point mutations as a source of de novo genetic disease Point mutations as a source of de novo genetic disease](/preview/png/5893702.png)
چکیده انگلیسی
Family-based next generation sequencing (NGS) has recently pointed to an important role for de novo germline point mutations in both rare and common genetic disorders associated with reduced fitness. In this review we highlight the impact of the mutational target size on the frequency of diseases caused by these de novo point mutations. In addition, we will discuss the human per-generation mutation rate, its relation to advanced paternal age and how these factors affect the frequency of genetic disease caused by de novo events.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Current Opinion in Genetics & Development - Volume 23, Issue 3, June 2013, Pages 257-263
Journal: Current Opinion in Genetics & Development - Volume 23, Issue 3, June 2013, Pages 257-263
نویسندگان
Joep de Ligt, Joris A Veltman, Lisenka ELM Vissers,