کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5907784 | 1160871 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo pure distal 9p deletion and literature review
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We present rapid aneuploidy diagnosis of distal 9p deletion by array comparative genomic hybridization using uncultured amniocytes in a pregnancy associated with an abnormal maternal serum screening result and intrauterine growth restriction (IUGR) in the fetus. We review the literature of prenatal diagnosis of distal 9p deletion, and add abnormal maternal serum biochemistry and fetal IUGR in the distinctive prenatal findings in pregnancy with fetal distal 9p deletion. We discuss the consequence of haploinsufficiency of DOCK8, KANK1, VLDLR and DMRT1 in this case.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Genomics - Volume 102, Issue 4, October 2013, Pages 265-269
Journal: Genomics - Volume 102, Issue 4, October 2013, Pages 265-269
نویسندگان
Chih-Ping Chen, Yi-Ning Su, Chen-Yu Chen, Schu-Rern Chern, Peih-Shan Wu, Jun-Wei Su, Chen-Chi Lee, Li-Feng Chen, Wayseen Wang,