کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5986112 | 1178806 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Duplication of exon 7-12 in the low-density lipoprotein receptor gene in three Danish patients with familial hypercholesterolemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Duplication of exon 7-12 in the low-density lipoprotein receptor gene in three Danish patients with familial hypercholesterolemia Duplication of exon 7-12 in the low-density lipoprotein receptor gene in three Danish patients with familial hypercholesterolemia](/preview/png/5986112.png)
چکیده انگلیسی
Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most frequent single-gene disorders; nevertheless, it is commonly underdiagnosed and undertreated. To increase the number of individuals diagnosed and treated for FH, an ongoing discovery of novel FH mutations is necessary as a prerequisite to implement good nationwide genetic FH screening strategies. Here we report on the finding of a seldom exon 7-12 duplication in the low-density lipoprotein receptor gene of three Danish patients with FH.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 7, Issue 2, MarchâApril 2013, Pages 174-177
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 7, Issue 2, MarchâApril 2013, Pages 174-177
نویسندگان
Søren MSc, PhD, Martin MSc, PhD, Mads MD, PhD,