کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6021483 | 1580642 | 2015 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Neuroferritinopathy: From ferritin structure modification to pathogenetic mechanism
ترجمه فارسی عنوان
نوروفریتینوپاتی: از تغییر ساختار فریتین تا مکانیزم پاتوژنیک
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
FTHFTLROS - ROSOxidative damage - آسیب اکسیداتیوIron - آهنNeurodegenerative disorder - اختلال نوروژنیکMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیTransgenic - تراریختهMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیFerritin - فریتینNeuroferritinopathy - نوروفریتینوپاتیwild type - نوع وحشیReactive oxygen species - گونههای فعال اکسیژن
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
چکیده انگلیسی
Neuroferritinopathy is a rare, late-onset, dominantly inherited movement disorder caused by mutations in L-ferritin gene. It is characterized by iron and ferritin aggregate accumulation in brain, normal or low serum ferritin levels and high variable clinical feature. To date, nine causative mutations have been identified and eight of them are frameshift mutations determined by nucleotide(s) insertion in the exon 4 of L-ferritin gene altering the structural conformation of the C-terminus of the L-ferritin subunit. Acting in a dominant negative manner, mutations are responsible for an impairment of the iron storage efficiency of ferritin molecule. Here, we review the main characteristics of neuroferritinopathy and present a computational analysis of some representative recently defined mutations with the purpose to gain new information about the pathogenetic mechanism of the disorder. This is particularly important as neuroferritinopathy can be considered an interesting model to study the relationship between iron, oxidative stress and neurodegeneration.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 81, September 2015, Pages 134-143
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 81, September 2015, Pages 134-143
نویسندگان
Sonia Levi, Ermanna Rovida,