کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6022372 | 1580672 | 2013 | 13 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel missense mutations in the glycine receptor β subunit gene (GLRB) in startle disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠We report novel missense mutations in the GlyR β subunit gene causing startle disease. ⺠Mutation M177R in the extracellular domain decreases GlyR agonist affinity. ⺠Mutation L285R in TM2 produces spontaneously active channels. ⺠Mutation W310C in TM3 affects hydrophobic stacking and shows incomplete dominance. ⺠Mutations in GLRB have unique pathogenic mechanisms and modes of inheritance.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 52, April 2013, Pages 137-149
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 52, April 2013, Pages 137-149
نویسندگان
Victoria M. James, Anna Bode, Seo-Kyung Chung, Jennifer L. Gill, Maartje Nielsen, Frances M. Cowan, Mihailo Vujic, Rhys H. Thomas, Mark I. Rees, Kirsten Harvey, Angelo Keramidas, Maya Topf, Ieke Ginjaar, Joseph W. Lynch, Robert J. Harvey,