کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6022758 | 1580693 | 2011 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Autism with Seizures and Intellectual Disability: Possible Causative Role of Gain-of-function of the Inwardly-Rectifying K+ Channel Kir4.1
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
âºMutations of KCNJ10 contribute to autism with seizures and intellectual disability âºFunctionally, these mutations act through a gain-of-function of the Kir4.1 channel âºThe phenotype suggests that mutations affect K+ homeostasis mainly in the brain
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 43, Issue 1, July 2011, Pages 239-247
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 43, Issue 1, July 2011, Pages 239-247
نویسندگان
Federico Sicca, Paola Imbrici, Maria Cristina D'Adamo, Francesca Moro, Fabrizia Bonatti, Paola Brovedani, Alessandro Grottesi, Renzo Guerrini, Gabriele Masi, Filippo Maria Santorelli, Mauro Pessia,