کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6022758 1580693 2011 9 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Autism with Seizures and Intellectual Disability: Possible Causative Role of Gain-of-function of the Inwardly-Rectifying K+ Channel Kir4.1
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری علم عصب شناسی عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Autism with Seizures and Intellectual Disability: Possible Causative Role of Gain-of-function of the Inwardly-Rectifying K+ Channel Kir4.1
چکیده انگلیسی
►Mutations of KCNJ10 contribute to autism with seizures and intellectual disability ►Functionally, these mutations act through a gain-of-function of the Kir4.1 channel ►The phenotype suggests that mutations affect K+ homeostasis mainly in the brain
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neurobiology of Disease - Volume 43, Issue 1, July 2011, Pages 239-247
نویسندگان
, , , , , , , , , , ,