کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6829774 | 1434206 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The adult motor phenotype of Dravet syndrome is associated with mutation of the STXBP1 gene and responds well to cannabidiol treatment
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب رفتاری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Dravet syndrome is a terrible disease generally caused by mutations of the SCN1A gene. Recently others genes such as STXBP1 have been involved in the pathogenesis of the disease. The STXBP1 mutation in patients with Dravet Syndrome may additionally causes several parkinsonian features usually attributed to carriers of the SCN1A mutation. Management continues to be difficult that is why Cannabidiol emerged as valid option for treatment of this condition.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Seizure - Volume 60, August 2018, Pages 68-70
Journal: Seizure - Volume 60, August 2018, Pages 68-70
نویسندگان
Gary Álvarez Bravo, Antonio Yusta Izquierdo,