کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8261304 1534676 2013 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Evaluation of the pathogenicity of GJB3 and GJB6 variants associated with nonsyndromic hearing loss
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Evaluation of the pathogenicity of GJB3 and GJB6 variants associated with nonsyndromic hearing loss
چکیده انگلیسی
► Pathological evaluation of hearing loss of Cx30 and Cx31 by biochemical and ionic coupling tests. ► Nine variants including four novel variants in two genes. ► A pathogenic effect of both Cx31-p.V27M and Cx31-p.V84I variants.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1832, Issue 1, January 2013, Pages 285-291
نویسندگان
, , , , , , , , ,