کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8261596 1534682 2012 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Activation of a cryptic splice site in a potentially lethal coagulation defect accounts for a functional protein variant
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Activation of a cryptic splice site in a potentially lethal coagulation defect accounts for a functional protein variant
چکیده انگلیسی
► + 1G donor splice site mutations virtually suppress correct gene expression. ► Complete deficiency of coagulation factor VII (FVII) is lethal. ► The F7 IVS6 + 1G/T induces exon skipping and use of an in-frame cryptic 5'ss. ► The latter transcript encoded a protein lacking 10 residues in the activation domain. ► The residual activity of this variant might have reverted a lethal condition.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1822, Issue 7, July 2012, Pages 1109-1113
نویسندگان
, , , , , , , , , ,