کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8261596 | 1534682 | 2012 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Activation of a cryptic splice site in a potentially lethal coagulation defect accounts for a functional protein variant
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠+ 1G donor splice site mutations virtually suppress correct gene expression. ⺠Complete deficiency of coagulation factor VII (FVII) is lethal. ⺠The F7 IVS6 + 1G/T induces exon skipping and use of an in-frame cryptic 5'ss. ⺠The latter transcript encoded a protein lacking 10 residues in the activation domain. ⺠The residual activity of this variant might have reverted a lethal condition.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1822, Issue 7, July 2012, Pages 1109-1113
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1822, Issue 7, July 2012, Pages 1109-1113
نویسندگان
Nicola Cavallari, Dario Balestra, Alessio Branchini, Iva Maestri, Ampaiwan Chuamsunrit, Werasak Sasanakul, Guglielmo Mariani, Franco Pagani, Francesco Bernardi, Mirko Pinotti,