| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 8309806 | 1538623 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Unraveling unusual X-chromosome patterns during fragile-X syndrome genetic testing
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
FXSFXTAS - FXTSarray-Comparative Genomic Hybridization - آرایه-مقایسه Hybridization ژنومیfragile X syndrome - سندرم X شکننده Turner syndrome - سندرم ترنرKlinefelter syndrome - سندرم کلاینفلتر5′-untranslated region - منطقه 5'-غیر مترادفUTR یا untranslated regions - منطقه ترجمه نشدهintellectual disability - ناتوانی ذهنیPremutation - پیشگیریFMR1 gene - ژن FMR1
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Diagnostic investigation of atypical patterns at FMR1 locus can address patients and/or their relatives to further verify the condition by performing karyotyping and/or array-CGH.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 476, January 2018, Pages 167-172
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 476, January 2018, Pages 167-172
نویسندگان
Gabriella Esposito, Maria Roberta Tremolaterra, Maria Savarese, Michele Spiniello, Maria Pia Patrizio, Barbara Lombardo, Lucio Pastore, Francesco Salvatore, Antonella Carsana,