دانلود مقالات ISI درباره FXTS + ترجمه فارسی

اصلی اصلی آتاکسیهای مغز استخوان مغز، چگونه تشخیص آنها با استفاده از تصویربرداری رزونانس مغناطیسی؟

Main inherited neurodegenerative cerebellar ataxias, how to recognize them using magnetic resonance imaging?

Keywords: FXTS; Inherited autosomal cerebellar ataxia; Dentate nuclei; Atrophy; Magnetic resonance imaging (MRI); Susceptibility-weighted imaging (SWI); AOA1; Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1; AOA2; Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2; AT; Ataxia-Telangiectasia; A

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

نقاط نقد و بررسی و ارتباط با بیماری های انسانی

ReviewR Loops and Links to Human Disease

Keywords: FXTS; DSB; DNA double-strand break; RNAP; RNA polymerase; FXS; fragile X syndrome; FXTAS; fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; ssDNA; single-stranded DNA; G-Q; G-quadruplex; KD; knockdown; TDRD3; tudor domain-containing protein 3; FA; Fanconi anemia; AL

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مکانیسم و ​​پیامدهای آنپلوئید و بی ثباتی کروموزوم در مغز پیری

Mechanisms and consequences of aneuploidy and chromosome instability in the aging brain

Keywords: FXTS; AD; Alzheimer's disease; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; AT; ataxia telangiectasia; BER; base excision repair; BFB; breakage-fusion-bridge; BMDCs; bone marrow-derived cells; BS; Bloom syndrome; CIN; chromosome instability; CNS; central nervous syste

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 59 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مطالعات موردی در لرزه

Case Studies in Tremor

Keywords: FXTS; Tremor; Parkinson's disease; Essential tremor; Dystonia; FXTAS; Functional tremor;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Unraveling unusual X-chromosome patterns during fragile-X syndrome genetic testing

Keywords: FXTS; FXS; Fragile X syndrome; FM; full mutation; FXTAS; fragile X-associated tremor and ataxia; ID; intellectual disability; KS; Klinefelter syndrome; PM; premutation; POF/POI; premature ovarian failure/primary ovarian insufficiency; TS; Turner syndrome; UTR;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Age-related functional brain changes in FMR1 premutation carriers

Keywords: FXTS; Fragile X premutation; FXTAS; fMRI; Neuroimaging; Neurodegeneration;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Repeat-associated non-AUG (RAN) translation and other molecular mechanisms in Fragile X Tremor Ataxia Syndrome

Keywords: FXTS; Microsatellite expansion; FXTAS; FMR1; RAN translation; RNA gelation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 44 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Diagnostic et prise en charge d'un syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile : le syndrome FXTAS

Keywords: FXTS; FXTAS; Prémutation X-fragile; FXTAS; Fragile X premutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

2D and 3D FISH of expanded repeat RNAs in human lymphoblasts

Keywords: FXTS; DM; myotonic dystrophy; HD; Huntington's disease; ALS/FTD; amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia; FXTAS; fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; FISH; fluorescence in situ hybridization; IF; immunofluorescence; Fluorescence in situ

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Abnormal trajectories in cerebellum and brainstem volumes in carriers of the fragile X premutation

Keywords: FXTS; Fragile X; FXTAS; Fragile X premutation; FMR1; MRI; Neurodegenerative disorder;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 33 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Altered expression of the FMR1 splicing variants landscape in premutation carriers

Keywords: FXTS; Alternative splicing; FMR1 gene; FXTAS; RNA toxicity; SMRT sequencing; Isoforms;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

RNA FISH for detecting expanded repeats in human diseases

Keywords: FXTS; DM; myotonic dystrophy; HD; Huntington's disease; SCA; spinocerebellar ataxia; DRPLA; dentatorubral-pallidoluysian atrophy; HDL2; Huntington disease-like 2; ALS/FTD; amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia; FXTAS; fragile X-associated trem

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

The long non-coding RNA FMR4 promotes proliferation of human neural precursor cells and epigenetic regulation of gene expression in trans

Keywords: FXTS; FXS; Fragile X syndrome; FXPOI; Fragile X-related primary ovarian insufficiency; FXTAS; Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; FMRP; Fragile X mental retardation protein; ncRNAs; Non-coding RNAs; mRNA; Messenger RNA; lncRNAs; Long non-coding RNAs; A

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Memory deficits, gait ataxia and neuronal loss in the hippocampus and cerebellum in mice that are heterozygous for Pur-alpha

Keywords: FXTS; FMRP; FMR protein; FXTAS; Fragile X Tremor Ataxia Syndrome; HAND; HIV-1 associated neurological disease; animals; mice; knockout; brain pathology; PURA; puralpha;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Long-term outcome of deep brain stimulation in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Keywords: FXTS; Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; Deep brain stimulation (DBS); Ventral intermedial thalamus (Vim); Gait; Kinematic analysis; FXTAS; fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; DBS; deep brain stimulation; Vim; nucleus ventralis intermedius th

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Dysregulated iron metabolism in the choroid plexus in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Keywords: FXTS; FXTAS; Iron; Fragile X; Neurodegeneration; FMR1; Autism; Premutation; CGG repeat; Choroid plexus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Fragile X premutation carriers: A systematic review of neuroimaging findings

Keywords: FXTS; Fragile X syndrome; Fragile X premutation; Premutation carriers; FXTAS; Neuroimaging; MRI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Climbing the Branches of a Family Tree: Diagnosis of Fragile X Syndrome

Keywords: FXTS; FMR1; Fragile X Mental Retardation-1; FXPOI; Fragile X-associated primary ovarian insufficiency; FXS; Fragile X syndrome; FXTAS; Fragile X-associated tremor ataxia syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Identification of FXTAS presenting with SCA 12 like phenotype in India

Keywords: FXTS; FXTAS; SCA12; Tremor and ataxia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Reduced excitatory amino acid transporter 1 and metabotropic glutamate receptor 5 expression in the cerebellum of fragile X mental retardation gene 1 premutation carriers with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Keywords: FXTS; FMR1; FMRP; Premutation; Fragile X tremor/ataxia syndrome; FXTAS; Glu transporters; EAAT1; EAAT2; mGluR5;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

High-throughput screening of FDA-approved drugs using oxygen biosensor plates reveals secondary mitofunctional effects

Keywords: FXTS; FXTAS; Fragile X syndrome; LHON; Leber's hereditary neuropathy; AMPK; AMP-activated protein kinase; OCR; oxygen consumption rate; ECAR; extracellular acidification rate; Mitochondrial disease; Oxygen; Bioenergetics; High-throughput screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Inherited leukoencephalopathies with clinical onset in middle and old age

Keywords: FXTS; ADLD; Adult onset autosomal dominant leukodystrophy; CADASIL; Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; CARASIL; Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Mitochondrial dysfunction as a central actor in intellectual disability-related diseases: An overview of Down syndrome, autism, Fragile X and Rett syndrome

Keywords: FXTS; Intellectual disability; Mitochondria; Mitochondrial dysfunction; Oxidative phosphorylation; Neurogenesis; Neuroplasticity; Down syndrome; Rett syndrome; Autism; Fragile X; Oxidative stress; Drug development; Epigallocatechine-3-gallate; ANT; adenine nucl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Brain structure in asymptomatic FMR1 premutation carriers at risk for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Keywords: FXTS; FXTAS; Premutation; Genetics; Volumetric MRI; DTI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

ReviewRNA-mediated neurodegeneration in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Keywords: FXTS; FXTAS; rCGG repeats; FMR1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Prepulse inhibition in patients with fragile X-associated tremor ataxia syndrome

Keywords: FXTS; PPI; Prepulse inhibition; Fragile X premutation; Sensorimotor gating; FXTAS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Neurodegeneration the RNA way

Keywords: FXTS; AD; Alzheimer's disease; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; APP; amyloid precursor protein; Aβ42; amyloid β - 42 amino acids; CUGBP1; CUG binding protein 1; DM1; myotonic dystrophy type 1; DM2; myotonic dystrophy type 2; FTD; frontotemporal dementia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Rodzinne występowanie zespołu FXTAS powodowanego premutacją w genie FMR1

Keywords: FXTS; FXTAS; premutacją; FMR1; głęboka stymulacja mózguFXTAS; premutation; FMR1; deep brain stimulation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Decreased Fragile X Mental Retardation Protein Expression Underlies Amygdala Dysfunction in Carriers of the Fragile X Premutation

Keywords: FXTS; Amygdala; FMR1; fragile X; FXTAS; insula; premutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

FMR1 gene expansion and scans without evidence of dopaminergic deficits in parkinsonism patients

Keywords: FXTS; FMR1; SPECT; FXTAS; Parkinsonism; Dopamine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Ubiquitin-positive intranuclear inclusions in neuronal and glial cells in a mouse model of the fragile X premutation

Keywords: FXTS; FXTAS; Mouse model; Neurodegenerative disorder; Cellular pathology; Astrocyte; Microglia; Oligodendrocyte

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

RNA-mediated pathogenesis in fragile X-associated disorders

Keywords: FXTS; Noncoding RNAs; FMR1; Fragile X syndrome; FXTAS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

FMR1: A gene with three faces

Keywords: FXTS; FMR1; POI; FXTAS; Expanded repeat; CGG repeat; Mental retardation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Ataxie cérébelleuse tardive due à la prémutation de l'X fragile

Keywords: FXTS; FXTAS; Prémutation de l'X fragile; Ataxie cérébelleuse; Gène FMR1; Répétition trinucléotide; FXTAS; Fragile X permutation; Cerebellar ataxia; FMR1 gene; Trinucleotide repeat;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Altered hypothalamus–pituitary–adrenal gland axis regulation in the expanded CGG-repeat mouse model for fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Keywords: FXTS; FXTAS; Fmr1; CGG-repeat; Corticosterone; HPA axis; Inclusions

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Cognitive, anxiety and mood disorders in the fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

Keywords: FXTS; FXTAS; Fragile X premutation; Dementia; Anxiety disorder; Mood disorder

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Elevated Fmr1 mRNA levels and reduced protein expression in a mouse model with an unmethylated Fragile X full mutation

Keywords: FXTS; Fragile X syndrome; CGG repeat; FXTAS; FMRP; FMR1; Repeat instability; CpG methylation; mRNA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

The Fragile X premutation: new insights and clinical consequences

Keywords: FXTS; Fragile X; Premutation; FXTAS; POF; FMR1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه