| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 8315866 | 1538697 | 2011 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Two novel rare variants of APOA5 gene found in subjects with severe hypertriglyceridemia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
APOC2GPIHBP1HTGApolipoprotein A-VApolipoprotein CIIIAPOA5APOC3VLDLLPLApo A-ILMF1HDL-CIMTSNPsAPOA5 geneLipase maturation factor 1apo B - apo bApoe - آپوApolipoprotein A-I - آپولیپوپروتئین A-IApolipoprotein B - آپولیپوپروتئین Bapolipoprotein C-II - آپولیپوپروتئین C-IIapolipoprotein E - آپولیپوپروتئین ETriglycerides - تری‌گلیسریدIntima-media thickness - ضخامت Intima-mediaLipoprotein lipase - لیپو پروتئین لیپازvery-low-density lipoprotein - لیپوپروتئین با چگالی کمhigh-density lipoprotein cholesterol - لیپوپروتئین پرچگالی یا اچ‌دی‌الvery low-density lipoproteins - لیپوپروتئینهای بسیار کم چگالیSingle nucleotide polymorphisms - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیtotal cholesterol - کلسترول تام
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Common variants of APOA5 gene affect plasma triglyceride (TG) in the population. ⺠Rare variants of APOA5 were found in subjects with severe hypertriglyceridemia (HTG). ⺠APOA5 gene was sequenced in 98 HTG patients negative for mutations in LPL and APOC2. ⺠Two patients were heterozygous for two novel APOA5 variants (p.L253P and p.E99 del). ⺠The variants predispose to HTG in addition with other genetic or nutritional factors.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 412, Issues 23â24, 20 November 2011, Pages 2194-2198
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 412, Issues 23â24, 20 November 2011, Pages 2194-2198
نویسندگان
Livia Pisciotta, Raffaele Fresa, Antonella Bellocchio, Virgilia Guido, Claudio Priore Oliva, Sebastiano Calandra, Stefano Bertolini,