کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8317864 1538883 2012 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel alpha-galactosidase A mutation in a female with recurrent strokes
کلمات کلیدی
TIAsFOSCPBGL-3DBFPα-Gal AAFDGb33′ UTR - 3 UTRcDNA - cDNAComplementary DNA - DNA تکمیلیalpha-galactosidase - آلفا گالاکتوزیدازalpha-galactosidase A - آلفا گالاکتوزیداز AMRI - ام‌آرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیFabry Outcome Survey - بررسی نتایج فابریAnderson–Fabry disease - بیماری آندرسون فابیMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیcomputed tomography - توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن یا مقطع‌نگاری رایانه‌ایTransient ischemic attacks - حملات ایسکمیک گذراCNS - دستگاه عصبی مرکزیthree prime untranslated region - سه ناحیه ترجمه نشدهcentral nervous system - سیستم عصبی مرکزیpolyadenylation signal - سیگنال polyadenylationPAS - نهpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازglobotriaosylceramide - گلوتروئیوسیلسرامید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Novel alpha-galactosidase A mutation in a female with recurrent strokes
چکیده انگلیسی
► A 56-year-old female presented with three previous ischemic strokes over 15 years. ► Her family history revealed a high frequency of ischemic cerebrovascular events. ► The patient's alpha-galactosidase A activity in whole blood was 4.13 nmol/ml/h. ► Heterozygous single nucleotide point mutation at nucleotide c.550 T > A in exon 4. ► This is the first report of a point mutation at nucleotide-position 550 in exon 4.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 45, Issues 16–17, November 2012, Pages 1525-1530
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , ,