کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8342997 1541546 2018 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Characteristics of PPT1 and TPP1 enzymes in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1 and 2 by dried blood spots (DBS) and leukocytes and their application to newborn screening
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Characteristics of PPT1 and TPP1 enzymes in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1 and 2 by dried blood spots (DBS) and leukocytes and their application to newborn screening
چکیده انگلیسی
A pilot study of newborn screening of NCL 1 and 2 has been established by more than 1000 newborn DBS assays. Using this assay system, we will be able to perform newborn screening of NCL 1 and 2 by DBS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 124, Issue 1, May 2018, Pages 64-70
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , ,