کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8343669 1541552 2017 9 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Newborn screening for carnitine palmitoyltransferase II deficiency using (C16 + C18:1)/C2: Evaluation of additional indices for adequate sensitivity and lower false-positivity
چکیده انگلیسی
These findings suggested that CPT II deficiency can be screened by using (C16 + C18:1)/C2 and C16 as indices. An appropriate cutoff level is required to achieve adequate sensitivity albeit at the cost of a considerable increase in the false-positive rate, which might be reduced by using additional indices such as C14/C3.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issue 3, November 2017, Pages 67-75
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , ,