کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8343709 | 1541554 | 2017 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Quantitative neuroimaging in mucopolysaccharidoses clinical trials
ترجمه فارسی عنوان
عالئم عصبی کمی در آزمایشهای بالینی موکوپلی ساکاریدوز
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MPS IHNODDIPVSHCPGAGMRSDTIaxial diffusivity - diffusivity محوریFLAIR - اشتباهMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیfluid-attenuated inversion recovery - بازیابی معکوس مایعdiffusion tensor imaging - تصویربرداری تانسور انتشارMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیCNS - دستگاه عصبی مرکزیcentral nervous system - سیستم عصبی مرکزیmagnetic resonance spectroscopy - طیف سنجی رزونانس مغناطیسیPerivascular space - فضای پرایشکالGray matter - ماده خاکستریCerebrospinal fluid - مایع مغزی نخاعیCSF - مایع مغزی نخاعیmean diffusivity - متوسط نفوذپذیریMucopolysaccharidosis - موکوپلیساکاریدوزfractional anisotropy - ناپیوستگی کسریMPs - نمایندگان مجلسNeurite orientation dispersion and density imaging - پراکندگی جهت گیری نوریت و تصویر برداری تراکمHuman Connectome Project - پروژه اتصال انسانیGlycosaminoglycan - گلیکوزآمینوگلیکان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
The mucopolysaccharidosis (MPS) disorders are rare lysosomal storage disorders caused by mutations in lysosomal enzymes involved in glycosaminoglycan (GAG) degradation. The resulting intracellular accumulation of GAGs leads to widespread tissue and organ dysfunction. In addition to somatic signs and symptoms, patients with MPS can present with neurological manifestations such as cognitive decline, behavioral problems (e.g. hyperactivity and aggressiveness), sleep disturbances, and/or epilepsy. These are associated with significant abnormalities of the central nervous system (CNS), including white and gray matter lesions, brain atrophy, ventriculomegaly, and spinal cord compression. In order to effectively manage and develop therapies for MPS that target neurological disease, it is important to visualize and quantify these CNS abnormalities. This review describes optimal approaches for conducting magnetic resonance imaging assessments in multi-center clinical studies, and summarizes current knowledge from neuroimaging studies in MPS disorders. The content of the review is based on presentations and discussions on these topics that were held during a meeting of an international group of experts.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Supplement, December 2017, Pages 17-24
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Supplement, December 2017, Pages 17-24
نویسندگان
Igor Nestrasil, Leonardo Vedolin,