Fibrodysplasia ossificans progressiva. A case report and focus on the BMP signaling pathway

La fibrodysplasie ossifiante progressive est une affection héréditaire très rare, caractérisée par un processus d'ossification hétérotopique. Elle débute vers l'âge de 10 ans, évolue ensuite par poussées progressives d'ossification périarticulaires, paraspinales et thoraciques, juxtamandibulaire, conduisant à une ankylose dramatique des patients atteints. La cause de la maladie est inconnue et aucun traitement efficace n'est connu. La démonstration récente de mutations du récepteur IA (ACVR1) de l'activine suggère que des anomalies de la voie de signalisation impliquant la BMP-4 pourraient jouer un rôle déterminant dans la genèse des lésions caractéristiques de la maladie.