کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8625296 | 1568126 | 2016 | 26 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Aromatase deficiency in a male patient - Case report and review of the literature
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Here we explore genotype/phenotype associations of this new case compared to cases reported previously. We conclude that the specific nature of mutation c.628GÂ >Â A, which can potentially result in several different forms of the aromatase enzyme, may lend an explanation to the variable phenotypes associated with this particular genotype.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Bone - Volume 93, December 2016, Pages 181-186
Journal: Bone - Volume 93, December 2016, Pages 181-186
نویسندگان
Susanne U. Miedlich, Nima Karamooz, Stephen R. Hammes,