کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8633083 1569029 2018 9 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical and experimental aspects of notch receptor signaling: Hajdu-Cheney syndrome and related disorders
ترجمه فارسی عنوان
جنبه های بالینی و تجربی سیگنال گیرنده ی رگه ای: سندرم حجت چنی و اختلالات مرتبط با آن
کلمات کلیدی
EGFMAMLNegative regulatory regionRbpjκCSLANKHeterodimerization domainTMDLNRNICDNLSCADASILHCsμCTRANKLNRRLMSlFngMESPDll - DLLcerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy - آرتریوپاتی غالب با اتوزوم مغزی با انفارکتوس های غیر طبیعی و لکوآنسفالوپاتیPest - آفاتAnkyrin - آنکیرینGenetic disorders - اختلالات ژنتیکیHES - او هستMicrocomputed tomography - توموگرافی میکروکوموتیوJagged - جابجاییLunatic fringe - حاشیه خاموشNotch intracellular domain - دامنه درون سلولی Notchtransmembrane domain - دامنه فرابنفشnuclear localization sequence - دنباله محلی سازی هسته ایMastermind-like - دوست داشتنیRam - رمepidermal growth factor - عامل رشد اپیدرمیDelta-like - مانند دلتاJAG - منmarginal zone - منطقه حاشیه ایhairy and enhancer of split - مودار و تقویت کننده تقسیم بندیNotch - نچHey - هیOsteoporosis - پوکی استخوانLeader peptide - پپتید Leaderreceptor activator of nuclear factor kappa B ligand - گیرنده گیرنده لیگاند کاپا فاکتور هسته ای
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی علوم غدد
پیش نمایش مقاله
جنبه های بالینی و تجربی سیگنال گیرنده ی رگه ای: سندرم حجت چنی و اختلالات مرتبط با آن
چکیده انگلیسی
In conclusion, HCS is a serious genetic disorder associated with NOTCH2 mutations. New experimental models have offered insight on mechanisms responsible for the manifestations of HCS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Metabolism - Volume 80, March 2018, Pages 48-56
نویسندگان
,