کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8721370 | 1589402 | 2018 | 33 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Pediatric-onset Evans syndrome: Heterogeneous presentation and high frequency of monogenic disorders including LRBA and CTLA4 mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
RaldV-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homologCTLA-4KRASNGSPIDPrimary immune deficienciesLRBATregAIHASTAT3WESantibodies - آنتی بادی هاcytotoxic T lymphocyte antigen-4 - آنتی ژن لنفوسیت T-4 سیتوتوکسیکimmunoglobulin - ایمونوگلوبولینImmune thrombocytopenia - ترومبوسیتوپنی ایمنیNext generation sequencing - توالی نسل بعدیWhole exome sequencing - توالی کامل exomeAlps - رشته کوههای آلپ، کوه های آلپRegulatory T-cell - سلول T تنظیم کنندهEvans syndrome - سندرم اوانسautoimmune lymphoproliferative syndrome - سندرم لنفوپرولیفراتیو autoimmuneAutoimmune cytopenias - سیتوپنی های اتوایمیونsignal transducer and activator of transcription 3 - مبدل سیگنال و فعال کننده رونویسی 3ITP - و غیره.polymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازAutoimmune hemolytic anemia - کم خونی همولیتی اتوایمیون
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
ایمنی شناسی و میکروب شناسی
ایمونولوژی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Pediatric-onset Evans syndrome: Heterogeneous presentation and high frequency of monogenic disorders including LRBA and CTLA4 mutations Pediatric-onset Evans syndrome: Heterogeneous presentation and high frequency of monogenic disorders including LRBA and CTLA4 mutations](/preview/png/8721370.png)
چکیده انگلیسی
Evans syndrome (ES) is defined by the combination of autoimmune hemolytic anemia and immune thrombocytopenia. Clinical presentation includes manifestations of immune dysregulation, found in primary immune deficiencies, autoimmune lymphoproliferative syndrome with FAS (ALPS-FAS), Cytotoxic T Lymphocyte Antigen-4 (CTLA-4) and Lipopolysaccharide-Responsive vesicle trafficking Beige-like and Anchor protein (LRBA) defects. We report the clinical history and genetic results of 18 children with ES after excluding ALPS-FAS. Thirteen had organomegaly, five lymphocytic infiltration of non-lymphoid organs, nine hypogammaglobulinemia and fifteen anomalies in lymphocyte phenotyping. Seven patients had genetic defects: three CTLA4 mutations (c.151CÂ >Â T; c.109Â +Â 1092_568-512del; c.110-2AÂ >Â G) identified by Sanger sequencing and four revealed by Next Generation Sequencing: LRBA (c.2450Â +Â 1CÂ >Â T), STAT3 gain-of-function (c.2147CÂ >Â T; c.2144CÂ >Â T) and KRAS (c.37GÂ >Â T). No feature emerged to distinguish patients with or without genetic diagnosis. Our data on pediatric-onset ES should prompt physicians to perform extensive screening for mutations in the growing pool of genes involved in primary immune deficiencies with autoimmunity.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Immunology - Volume 188, March 2018, Pages 52-57
Journal: Clinical Immunology - Volume 188, March 2018, Pages 52-57
نویسندگان
Caroline Besnard, Eva Levy, Nathalie Aladjidi, Marie-Claude Stolzenberg, Aude Magerus-Chatinet, Olivier Alibeu, Patrick Nitschke, Stéphane Blanche, Olivier Hermine, Eric Jeziorski, Judith Landman-Parker, Guy Leverger, Nizar Mahlaoui, Gérard Michel,