کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8771613 1598851 2018 10 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Personalized Intervention in Monogenic Stone Formers
ترجمه فارسی عنوان
مداخله شخصی در فرم سازهای سنگی مونوژنیک
کلمات کلیدی
AKIHereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuriadRTAESKDHHRHRtapTHCaSRIIHV-ATPaseacute kidney injury - آسیب حاد کلیهRenal tubular acidosis - اسیدوز لوله کلیویchronic kidney disease - بیماری مزمن کلیویEnd-stage kidney disease - بیماری کلیوی در مرحله پایانیDistal renal tubular acidosis - دیابت اسیدوز لوله ای کلیویkidney calculi - سنگ کلیهCKD - نارسایی مزمن کلیهNephrolithiasis - نفروتیلاسیون یا سنگ کلیهparathyroid hormone - هورمون پاراتیروئیدPrimary hyperoxaluria - هیپرکسالورژی اولیهHypercalciuria - هیپرکلسیوریاPrecision medicine - پزشکی دقیقGenetics - ژنتیکCalcium-sensing receptor - گیرنده سنجش کلسیم
ترجمه چکیده
یک فرصت مشخص برای افزایش استفاده از آزمایش ژنتیکی برای بهبود زندگی بیماران سنگی و بالغ وجود دارد. چندین ژن که در ابتدا در ارتباط با بیماری های نادر گزارش شده بود، ممکن است برای موتاسیون های جدید، بیماری های هتروزیگوس و فورمورفوس به عنوان علل سنگ در جمعیت وسیع تر باشد. مواردی از نفروتیلاسیون ایدیوپاتیک باید به طور بالقوه دارای یک ماده مونوژنیک باشند.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی بیماری‌های کلیوی
پیش نمایش مقاله
مداخله شخصی در فرم سازهای سنگی مونوژنیک
چکیده انگلیسی
There is a distinct opportunity for increased use of genetic testing to improve the lives of pediatric and adult stone patients. Several genes first reported in association with rare disease may be loci for novel mutations, heterozygous disease and forme frustes as causes of stones in the broader population. Cases of idiopathic nephrolithiasis should be considered as potentially having a monogenic basis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Urology - Volume 199, Issue 3, March 2018, Pages 623-632
نویسندگان
, , , ,