کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8812091 | 1607399 | 2018 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A Low-Cost and Simple Genetic Screening for Cystic Fibrosis Provided by the Brazilian Public Health System
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SNaPshotIRTCFTRddNTPSUS - ITSimmunoreactive trypsinogen - تریپسینوژن ایمونوژنیکGenotyping - تعیین ساختار ژنتیکیcystic fibrosis transmembrane conductance regulator - رگولاتور رسانایی فرابنفش فیبروز کیستیکSistema Único de Saúde - سیستم بهداشتی واحدNewborn screening - غربالگری نوزادانCystic fibrosis - فیبروز کیستیکwild type - نوع وحشیPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمراز
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Cystic fibrosis newborn screening was implemented in Brazil by the Public Health System in 2012. Because of cost, only 1 mutation was tested - p.Phe508del. We developed a robust low-cost genetic test for screening 11 CFTR gene mutations with potential use in developing countries.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 199, August 2018, Pages 272-277.e3
Journal: The Journal of Pediatrics - Volume 199, August 2018, Pages 272-277.e3
نویسندگان
Thaiane MSc, Simone PhD, Tarciana PhD, Mayara MSc, LetÃcia MSc, Cláudia Maria PhD, José Eduardo PhD, Lucia Maria Rosa PhD,