Alveolar rhabdomyosarcoma: origin and prognostic implications of molecular findings

Se presenta el caso de un niño de dos años de edad con un tumor facial tratado parcialmente con quimioterapia anterior a su admisión en este hospital. El tumor abarcaba desde la región frontal hasta el piso maxilar, la órbita y los senos esfenoidales y maxilares. El diagnóstico histopatológico reveló un rabdomiosarcoma alveolar estadio IV con infiltración a la médula ósea y fluido cerebroespinal. El paciente fue tratado con cuatro ciclos de adriamicina, actinomicina, ciclofosfamida y vincristina; al último ciclo se añadieron cisplatino e irinotecan. El tumor se redujo en 50% de su tamaño, pero el paciente murió tras un episodio febril y neutropénico. La agresividad del rabdomiosarcoma alveolar se ha asociado con la expresión de proteínas oncogénicas de fusión provenientes de translocaciones cromosomales, particularmente t(2;13) (q35;q14) PAX3/FOXO1 y t(1;13) (p36;q14) PAX7/FOXO1, presentes en este paciente.