کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8923981 | 1643514 | 2017 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Myofibrillar Cardiomyopathy due to a Novel Desmin Gene Mutation: Complementary Role of Echocardiography, Cardiac Magnetic Resonance, and Genetic Testing in Delineating Diagnosis
ترجمه فارسی عنوان
کاردیومیوپاتی میوفیبرلر به علت ریاضی موش دزمن ژن: نقش مکمل اکوکاردیوگرافی، رزونانس مغناطیسی قلبی و تست ژنتیکی در تشخیص
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
کاردیومیوپاتی میوفیبریل، دزیمینوپاتی،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
The investigators present a rare case of myofibrillar cardiomyopathy in an 18-year-old male patient in which echocardiography, cardiac magnetic resonance, and genetic testing played complementary roles. At the top, the parasternal long- and short-axis views of the heart document increased wall thickness and normal systolic function. Significant diastolic dysfunction was present. Cardiac magnetic resonance imaging (bottom) showed delayed enhancement in thickened segments and was not suggestive of cardiac amyloid or hypertrophic cardiomyopathy. Quadriceps muscle biopsy showed histopathology compatible with myofibrillar myopathy. Subsequent genetic testing confirmed a novel desmin gene mutation as the cause.78
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: CASE - Volume 1, Issue 1, February 2017, Pages 28-33
Journal: CASE - Volume 1, Issue 1, February 2017, Pages 28-33
نویسندگان
Karen MBBS, Arun MBBS, FRACP, FCSANZ, Ada BSc, M App Sc, Gregory M. MBBS, MSc, FRACP, FCSANZ, FASE, FAHA, John J. MBBS, PhD, FRACP, FCSANZ, Sandhir B. MBBS, FRACP, FCSANZ,