کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8940805 1644847 2018 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel mutations associated with pyruvate kinase deficiency in Brazil
ترجمه فارسی عنوان
جهش های رمان در ارتباط با کمبود پیرووات کیناز در برزیل
ترجمه چکیده
این اولین گزارش جامع در مورد ویژگی های مولکولی کمبود پیرووات کیناز از آمریکای جنوبی است. نتایج به ما اجازه دادند که شدت فنوتیپ بالینی با انواع شناسایی شده ارتباط پیدا کند.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی هماتولوژی
چکیده انگلیسی
This is the first comprehensive report on molecular characterization of pyruvate kinase deficiency from South America. The results allowed us to correlate the severity of the clinical phenotype with the identified variants.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Hematology, Transfusion and Cell Therapy - Volume 40, Issue 1, January–March 2018, Pages 5-11
نویسندگان
, , , , , , , , ,