کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
9169129 1175949 2005 12 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional assessment of compound mutations in the KCNQ1 and KCNH2 genes associated with long QT syndrome
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Functional assessment of compound mutations in the KCNQ1 and KCNH2 genes associated with long QT syndrome
چکیده انگلیسی
Assessment of novel mutational findings in LQTS should include accurate genetic and functional analysis. Notably, appropriate studies are needed if two or more mutations in different genes are present in one proband. Our findings prompt reconsideration of the impact of compound mutations in LQTS families and reinforce the need for thorough functional evaluation of novel ion channel mutations before assignment of pathogenic status.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 2, Issue 11, November 2005, Pages 1238-1249
نویسندگان
, , , , , , , , , ,