کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9169129 | 1175949 | 2005 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional assessment of compound mutations in the KCNQ1 and KCNH2 genes associated with long QT syndrome
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Assessment of novel mutational findings in LQTS should include accurate genetic and functional analysis. Notably, appropriate studies are needed if two or more mutations in different genes are present in one proband. Our findings prompt reconsideration of the impact of compound mutations in LQTS families and reinforce the need for thorough functional evaluation of novel ion channel mutations before assignment of pathogenic status.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 2, Issue 11, November 2005, Pages 1238-1249
Journal: Heart Rhythm - Volume 2, Issue 11, November 2005, Pages 1238-1249
نویسندگان
Morten PhD, Elijah Raphael MD, Kirstine MSc, Jacob PhD, Jan MD, Michael MD, William John MD, Søren-Peter MD, PhD, Nicole PhD,