Diferent clinical and laboratory evolutions in ataxia-telangiectasia syndrome: report of four cases

Los dos primeros casos son dos hermanas en las que el diagnóstico fue hecho a los tres y seis años de edad, observándose apraxia ocular, ataxia cerebelar y telangiectasias. Hubo progresión lenta del cuadro neurológico, sin infecciones paralelas. Las pacientes empezaron a presentar alteración inmunológica acentuada a los 17 y 14 años, falleciendo a los 20 y 16 años respectivamente, por infecciones graves y resistentes al tratamiento. El diagnóstico del tercer caso fue establecido a los dos años de edad con la presencia de ataxia y telangectasias. La progresión del síndrome fue lenta, presentando trastornos neurológicos más acentuados y deficiencia de IgA a los ocho años de edad. La cuarta paciente presentó un importante compromiso neurológico a los cinco años de edad, simultáneamente a la deficiencia de IgA e IgG2, sinusitis y neumonías de repetición. En esa ocasión fue iniciada reposición de gammaglobulina endovenosa. Los trastornos neurológicos e inmunológicos progresaron rápidamente, observándose incapacidad de marcha e inversión de la relación CD4/CD8 a los ocho años de edad.