کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9390513 | 1282819 | 2005 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Maladie de von Hippel-Lindau : progrès génétiques et cliniques récents
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
رادیولوژی و تصویربرداری
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Maladie de von Hippel-Lindau : progrès génétiques et cliniques récents Maladie de von Hippel-Lindau : progrès génétiques et cliniques récents](/preview/png/9390513.png)
چکیده انگلیسی
Von Hippel-Lindau (VHL) disease is a hereditary cancer syndrome that predisposes to the development of a panel of highly vascularized tumors including CNS and retinal hemangioblastomas, endolymphatic sac tumors, clear-cell renal cell carcinomas (RCC), pheochromocytomas and pancreatic neuroendocrine tumors. CNS hemangioblastomas and RCC are the two main life-threatening manifestations. The disease is caused by germline mutations in the VHL tumor-suppressor gene that plays a major role in regulating the oxygen-sensing pathway by targeting the hypoxia-inducible factor HIF for degradation in proteasome. Somatic inactivation of the VHL gene occurs also in most sporadic RCC and sporadic CNS hemangioblastomas. The demonstration of the critical role of VHL in angiogenesis is paving the way for the development of new specific drugs that could represent an attractive potential treatment for VHL but also for sporadic RCC and other cancers.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Neuroradiology - Volume 32, Issue 3, June 2005, Pages 157-167
Journal: Journal of Neuroradiology - Volume 32, Issue 3, June 2005, Pages 157-167
نویسندگان
S. Richard, F. Parker, N. Aghakhani, G. Allegre, F. Portier, P. David, K. Marsot-Dupuch,