کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
9955237 1568226 2018 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The critical needs and challenges for genetic architecture studies in Africa
ترجمه فارسی عنوان
نیازهای و چالش های اساسی برای مطالعات معماری ژنتیک در آفریقا
ترجمه چکیده
مطالعات ژنتیک انسانی طولانی مدت بسیار یورو مرکزری بوده است، و سوال کلیدی در مورد تعمیم یافته این یافته های تحقیق به سایر جمعیت ها را مطرح کرده است. از آنجایی که انسانها در آفریقا سرچشمه می گیرند، این جمعیت ها دارای تنوع ژنتیکی بیشتری هستند و در عین حال افرادی از آفریقایی تبار در مطالعات ژنتیکی به شدت پایین آمده اند. تنوع در آفریقا فرصت های فراوانی را برای بهبود وضوح دقیق نقشه برداری برای لوس های مرتبط، کشف انجمن های جدید ژنتیکی با فنوتیپ ها، ایجاد مدل های پیش بینی ژنتیکی بیشتر ژن ها و ایجاد ساختار ژنتیکی از ویژگی های پیچیده و بیماری هایی که متنوعی از فشارهای محیطی هستند را درک می کند. بنابراین، از لحاظ اخلاقی و علمی ضروری است که ژنتیک در سراسر جهان چالش هایی را که پیشرفت های ژنتیک آفریقایی را تا به امروز پیشرفت محدود کرده است، برطرف کند. علاوه بر این، محققان آفریقایی باید به طور معنی داری شامل شوند، زیرا محتوا بیشتر و ظرفیت تحقیقاتی پیشرفته فرصت های فراوانی را برای سرعت بخشیدن به اکتشافات ژنومی فراهم می آورند که به طور موثرتری برای همه مردم ترجمه می شوند. ما مزایا، چالش ها و نمونه هایی از مطالعات معماری ژنتیک از ویژگی های پیچیده و بیماری های آفریقا را مرور می کنیم. به عنوان مثال، با تنوع ژنتیکی بیشتر، ناهمگونی اجدادی بیشتر می شود؛ این سطح بالاتری از تنوع کشف شده می تواند یافته های ژنتیکی جدید را به ارمغان بیاورد اما برخی از روش هایی که ساختار جمعیت همگن را در نظر می گیرند و در جمعیت اروپا به خوبی کار می کنند ممکن است در حضور ناهمگونی بیشتری در جمعیت های آفریقایی کار کنند. در نتیجه، ما از توسعه روش شناختی حمایت خواهیم کرد که مطالعات مهم را برای همه جمعیت ها، به ویژه کسانی که در حال حاضر در ژنتیک کمتری ارائه می شوند، تسریع خواهند کرد.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شناسی تکاملی
چکیده انگلیسی
Human genetic studies have long been vastly Eurocentric, raising a key question about the generalizability of these study findings to other populations. Because humans originated in Africa, these populations retain more genetic diversity, and yet individuals of African descent have been tremendously underrepresented in genetic studies. The diversity in Africa affords ample opportunities to improve fine-mapping resolution for associated loci, discover novel genetic associations with phenotypes, build more generalizable genetic risk prediction models, and better understand the genetic architecture of complex traits and diseases subject to varying environmental pressures. Thus, it is both ethically and scientifically imperative that geneticists globally surmount challenges that have limited progress in African genetic studies to date. Additionally, African investigators need to be meaningfully included, as greater inclusivity and enhanced research capacity afford enormous opportunities to accelerate genomic discoveries that translate more effectively to all populations. We review the advantages, challenges, and examples of genetic architecture studies of complex traits and diseases in Africa. For example, with greater genetic diversity comes greater ancestral heterogeneity; this higher level of understudied diversity can yield novel genetic findings, but some methods that assume homogeneous population structure and work well in European populations may work less well in the presence of greater heterogeneity in African populations. Consequently, we advocate for methodological development that will accelerate studies important for all populations, especially those currently underrepresented in genetics.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Current Opinion in Genetics & Development - Volume 53, December 2018, Pages 113-120
نویسندگان
, , , , ,