دانلود مقالات ISI درباره اتسومال غالب + ترجمه فارسی

A novel missense variant (Gln220Arg) of GNB4 encoding guanine nucleotide-binding protein, subunit beta-4 in a Japanese family with autosomal dominant motor and sensory neuropathy

Keywords: اتسومال غالب; Hereditary neuropathy; Autosomal dominant; GNB4; Missense; Charcot-marie-Tooth;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Case ReportIdentification of a novel missence mutation in FGFR3 gene in an Iranian family with LADD syndrome by Next-Generation Sequencing

Keywords: اتسومال غالب; Autosomal dominant; Lacrimo-auriculo-dento-digital (LADD); FGFR3; Novel mutation; Next-generation sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Autosomal dominant familial dysbetalipoproteinemia: A pathophysiological framework and practical approach to diagnosis and therapy

Keywords: اتسومال غالب; Autosomal dominant; Familial dysbetalipoproteinemia; Heparan sulfate proteoglycans; Remnant lipoprotein metabolism; Atherosclerosis; Apolipoprotein E; Genes; Lipids;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Transcriptome profiling of NIH3T3 cell lines expressing opsin and the P23H opsin mutant identifies candidate drugs for the treatment of retinitis pigmentosa

Keywords: اتسومال غالب; ad; autosomal dominant; BP; biological process; CHOP; C/EBP homologous protein; CRE; the cAMP-responsive element; CREB; the cAMP-responsive element-binding protein; CREM; the cAMP-responsive element modulator; ATF-1; activating transcription factor-1; DAV

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Novel presenilin 1 mutation (p.F386I) in a Chinese family with early-onset Alzheimer's disease

Keywords: اتسومال غالب; Autosomal dominant; Chinese; Familial Alzheimer's disease; Mutation; Presenilin 1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Thomsen disease with ptosis and abnormal MR findings

Keywords: اتسومال غالب; Autosomal dominant; Immunohistochemistry; MRI; Myotonia congenita; Skeletal muscle chloride channel-1 (CLCN1); Thomsen disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Maternally inherited autosomal dominant intellectual disability caused by 16p13.3 microduplication

Keywords: اتسومال غالب; Chromosome 16p13.3 duplication syndrome; Maternal inheritance; Autosomal dominant; Intellectual disability; CREBBP

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Genetics of Familial FSGS

Keywords: اتسومال غالب; Autosomal dominant; TRPC6; actinin-4; INF2; APOL1; HIV nephropathy; hypertensive nephropathy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Native Nephrectomy with Renal Transplantation is Associated with a Decrease in Hypertension Medication Requirements for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

Keywords: اتسومال غالب; polycystic kidney; autosomal dominant; drug dosage calculations; hypertension; nephrectomy; kidney transplantationADPKD, autosomal dominant polycystic kidney disease; BMI, body mass index; CCI, Charlson comorbidity index; DDD, defined daily dose; ESRD, en

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Lack of CHCHD2 mutations in Parkinson's disease in a Taiwanese population

Keywords: اتسومال غالب; Parkinson disease; CHCHD2; Coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2; Autosomal dominant; Genetic risk;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Exome and genome sequencing for inborn errors of immunity

Keywords: اتسومال غالب; Next-generation sequencing; whole-exome sequencing; whole-genome sequencing; targeted sequencing; primary immunodeficiency; AD; Autosomal dominant; AF; Allele frequency; AR; Autosomal recessive; CADD; Combined annotation-dependent depletion; CID; Combined

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Familial hypercholesterolemia/autosomal dominant hypercholesterolemia: Molecular defects, the LDL-C continuum, and gradients of phenotypic severity

Keywords: اتسومال غالب; Autosomal dominant; Autosomal recessive; Familial hypercholesterolemia; Genotype; Heterozygote; Heterozygous; Homozygote; Homozygous; LDL-C level; Lipid-lowering therapy; Monogenic; Phenotype; Statins;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Joint SOGC-CCMG Opinion for Reproductive Genetic Carrier Screening: An Update for All Canadian Providers of Maternity and Reproductive Healthcare in the Era of Direct-to-Consumer Testing

Keywords: اتسومال غالب; Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Epigenetic changes in BRCA1-mutated familial breast cancer

Keywords: اتسومال غالب; BRCA1; familial breast cancer; germline mutation; epigenetic alteration; autosomal dominant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A new mutation in the COL4A3 gene responsible for autosomal dominant Alport syndrome, which only generates hearing loss in some carriers

Keywords: اتسومال غالب; Alport syndrome; Autosomal dominant; COL4A3 gene; Lenticonus

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Exome sequencing identifies a novel intronic mutation in ENG that causes recurrence of pulmonary arteriovenous malformations

Keywords: اتسومال غالب; AD; autosomal dominant; AVM; arteriovenous malformation; CT; computed tomography; ENG; endoglin; ESS; epistaxis severity score; HHT; hereditary hemorrhagic telangiectasia; MRI; magnetic resonance imaging; NGS; next-generation sequencing; PAVM; pulmonary a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish patients

Keywords: اتسومال غالب; AAA; ATP-ase associated with diverse activities; AD; autosomal dominant; ER; endoplasmic reticulum; HSP; hereditary spastic paraplegia; MIT; microtubule interacting and trafficking domain; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; MSA; multi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A novel missense mutation of RYR1 in familial idiopathic hyper CK-emia

Keywords: اتسومال غالب; Hyper CK-emia; Creatine kinase; Autosomal dominant; Exome sequencing; Ryanodine receptor; Malignant hyperthermia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

The shifting paradigm of Charcot-Marie-Tooth disease

Keywords: اتسومال غالب; Charcot-Marie-Tooth disease; Hereditary polyneuropathy; Maladie de Charcot-Marie-Tooth; Polyneuropathie héréditaire; AD; autosomal dominant; AR; autosomal recessive; CMT; Charcot-Marie-Tooth disease; CMT1; autosomal dominant demyelinating CMT; CMT2; aut

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Phenotypic variability in a seven-generation Swedish family segregating autosomal dominant hearing impairment due to a novel EYA4 frameshift mutation

Keywords: اتسومال غالب; ADNSHI; autosomal dominant nonsyndromic hearing impairment; HI; hearing impairment; HL; hearing loss; NMD; non-sense mediated mRNA decay; PTA; pure tone average; Autosomal dominant; Hearing impairment; Genome-wide linkage; DFNA10; EYA4; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Original Full Length ArticleHypophosphatasia: Validation and expansion of the clinical nosology for children from 25 years experience with 173 pediatric patients

Keywords: اتسومال غالب; ALP; alkaline phosphatase; AD; autosomal dominant; AR; autosomal recessive; BMD; bone mineral density; BMI; body mass index; BMIZ; body mass index z-score; CDC; Centers for Disease Control and Prevention; DXA; dual-energy X-ray absorptiometry; HPP; hypoph

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Desprendimiento de retina y subluxación de cristalino por traumatismo ocular autoinfligido en el síndrome de Cornelia de Lange

Keywords: اتسومال غالب; Síndrome de Cornelia de Lange; Autosómico dominante; Facies dismórfica; Alteraciones sistémicas; Desprendimiento de retina y subluxación de cristalinoCornelia de Lange syndrome; Autosomal dominant; Dysmorphic facies; Systemic disorders; Retinal detachment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Despite a lack of otoacoustic emission, word recognition is not seriously influenced in a TECTA DFNA8/12 family

Keywords: اتسومال غالب; DFNA8/12; p.Y1870C; TECTA; OAE; Autosomal dominant; Hearing impairment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A novel p.Glu75Lys mutation in CRYBB1 with low penetrance in an Indian family with nuclear form of congenital cataract

Keywords: اتسومال غالب; Congenital cataract; Beta Crystallin B1; Autosomal dominant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ReviewMendelian susceptibility to mycobacterial disease: Genetic, immunological, and clinical features of inborn errors of IFN-γ immunity

Keywords: اتسومال غالب; AD; autosomal dominant; AR; autosomal recessive; BCG; bacillus Calmette-Guérin; CGD; chronic granulomatous disease; CMC; chronic mucocutaneous candidiasis; EM; environmental mycobacteria; GOF; gain-of-function; HSCT; hematopoietic stem cell transplantati

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

International meeting of the French society of neurology 2013Preclinical trials in autosomal dominant AD: Implementation of the DIAN-TU trialLes essais précliniques sur la maladie d'Alzheimer autosomique dominante : mise en place de l'essai DIAN-TU

Keywords: اتسومال غالب; Alzheimer's disease; Amyloid-beta (Aβ); Autosomal dominant; Amyloid deposition; Clinical trial; Maladie d'Alzheimer; Bêta-amyloïde; Autosomique dominante; Dépôt de substance amyloïde; Essai clinique;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Parkinsonian features in hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) and CSF1R mutations

Keywords: اتسومال غالب; HDLS; CSF1R mutation; Parkinsonism; Autosomal dominant; White matter disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Hypertrophic Cardiomyopathy

Keywords: اتسومال غالب; Hypertrophic cardiomyopathy; Autosomal dominant; Sudden cardiac death;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Clinical Neurogenetics

Keywords: اتسومال غالب; Ataxia; Cerebellum; Spinocerebellar; SCA; Autosomal dominant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Familial dorsalization of the skin of the proximal palm and the instep of the sole of the foot

Keywords: اتسومال غالب; EN-1; Engrailed-1; WNT7A1; wingless-type MMTV integration site family, member; LMX-1B; LIM homeobox transcription factor 1, beta; BMP; bone morphogentic proteins; GLE1; Homo sapiens GLE1 RNA export mediator homolog (yeast); MRI; magnetic resonance imaging

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia due to a PNKD recurrent mutation: Report of two Southern European families

Keywords: اتسومال غالب; Dystonia; Choreoathetosis; Valproic acid; Levetiracetam; Autosomal dominant; Southern Europe

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Familial paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia: Clinical and genetic analysis of a Taiwanese family

Keywords: اتسومال غالب; Paroxysmal dyskinesia; Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia (PNKD); Myofibrillogenesis regulator 1 (MR-1) gene; Benzodiazepines; Autosomal dominant; Genotype–phenotype correlation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

SETX gene mutation in a family diagnosed autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy

Keywords: اتسومال غالب; Proximal spinal muscular atrophy; Autosomal dominant; Amyotrophic lateral sclerosis; SETX gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Genética de la sordera congénita

Keywords: اتسومال غالب; Sordera; Gen; Mutación; Autosómico recesivo; Autosómico dominante; Ligado a XDeafness; Gene; Mutation; Autosomal recessive; Autosomal dominant; X-linked

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

TH17 deficiency in human disease

Keywords: اتسومال غالب; TH cells; Candida species; fungi; TH17 cell; pathogen-recognition receptors; cytokines; transcription factors; differentiation; chronic mucocutaneous candidiasis; AD; Autosomal dominant; AIRE; Autoimmune regulator; APECED; Autoimmune polyendocrinopathy-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS): A misdiagnosed disease entity

Keywords: اتسومال غالب; ACE; Angiotensin Converting Enzyme (sarcoidosis); AD; Alzheimer's disease; CADASIL; Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy; CSF; Cerebrospinal fluid; HIV; Human immunodeficiency virus; MS; Multiple Scler

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

High incidence of pediatric idiopathic epilepsy is associated with familial and autosomal dominant disease in Eastern Newfoundland

Keywords: اتسومال غالب; Idiopathic epilepsy; Pediatric; Clinical epidemiology; Incidence; Autosomal dominant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Hereditary spastic paraplegias with autosomal dominant, recessive, X-linked, or maternal trait of inheritance

Keywords: اتسومال غالب; ACP33; Maspardin gene; AD; Autosomal dominant; ALS; Amyotrophic lateral sclerosis; AP; Adaptor Protein complex; AR; Autosomal recessive; ATL1; Atlastin-1 gene; BMP; Bone morphogenic protein; BSCL2; Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy gene; CYP7B1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

SCA in Korea and its regional distribution: A multicenter analysis

Keywords: اتسومال غالب; Spinocerebellar ataxia (SCA); Genetics; Epidemiology; Autosomal dominant; Korea;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Cherubism-a case report with review

Keywords: اتسومال غالب; Autosomal dominant; familial; hereditary;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Polycystins, focal adhesions and extracellular matrix interactions

Keywords: اتسومال غالب; Polycystin; Focal adhesion; Mechanosensory; Extracellular matrix; Autosomal dominant; Polycystic kidney disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Cutaneous findings in sporadic and familial autosomal dominant hyper-IgE syndrome: A retrospective, single-center study of 21 patients diagnosed using molecular analysis

Keywords: اتسومال غالب; autosomal dominant; Buckley syndrome; cutaneous findings; cutaneous signs; hyper-IgE syndrome; Job syndrome; STAT3

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Research ArticleG80S-linked ferroportin disease: Classical ferroportin disease in an Asian family and reclassification of the mutant as iron transport defective

Keywords: اتسومال غالب; Hepcidin; Haemochromatosis; Iron overload; Mutation analysis; Autosomal dominant; SF; serum ferritin; TS; transferrin saturation; ALT; alanine aminotransferase; HIC; hepatic iron concentration;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Isolated Congenital Asplenia: A French Nationwide Retrospective Survey of 20 Cases

Keywords: اتسومال غالب; AD; Autosomal dominant; AR; Autosomal recessive; AS; Asplenia syndrome; CT; Computed tomography; HJB; Howell-Jolly bodies; ICA; Isolated congenital asplenia; US; Ultrasound; XL; X-linked recessive;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Autosomal dominant microtia

Keywords: اتسومال غالب; Autosomal dominant; Familial; Microtia; Genetic councelling

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

The genetics of breast cancer

Keywords: اتسومال غالب; Autosomal dominant; breast cancer; cancer genetics; genetic testing; germline mutation; magnetic resonance imaging; mammography; ovarian cancer; risk assessment; screening; somatic mutation; tumour suppressor gene

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Familial occurrence of ptosis, nasal speech, prominent ears, hand anomalies and learning problems

Keywords: اتسومال غالب; Mental retardation; Ptosis; Cleft palate; Velum insufficiency; Hand anomaly; Autosomal dominant

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Cleidocranial dysplasia: A case report

Keywords: اتسومال غالب; Cleidocranial dysostosis; Dysplasia; Dental abnormality; Autosomal dominant; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Staged Nephrectomy Versus Bilateral Laparoscopic Nephrectomy in Patients With Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease

Keywords: اتسومال غالب; kidney; polycystic kidney; autosomal dominant; kidney transplantation; nephrectomy; laparoscopyADPKD, autosomal dominant polycystic kidney disease; BMI, body mass index; EBL, estimated blood loss; ESRD, end stage renal disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Late-onset autosomal dominant limb girdle muscular dystrophy and Paget's disease of bone unlinked to the VCP gene locus

Keywords: اتسومال غالب; Adult-onset; Autosomal dominant; Inclusion body myopathy; Muscular dystrophy; Paget's disease of bone; Valosin-containing protein gene;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه