کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
10753495 1050342 2014 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Genomic aspects of sporadic neurodegenerative diseases
ترجمه فارسی عنوان
جنبه های ژنوم بیماری های عصبی مصنوعی
ترجمه چکیده
بیماری های عصبی رایج در طبیعت پیچیده است، به این معنی که آنها شامل عوامل متعدد ژنتیکی و محیطی هستند که ممکن است در سطح مولکولی نقش داشته باشند. در مقایسه با بیماریهایی با ارثی مندلیان، نشانه های ژنومیک از اشکال پراکندهای معمول بیماریهای نروژنیک غالبا ناشناخته باقی می ماند. در طول دهه گذشته، مطالعات ارتباطی در سطح ژنوم با استفاده از پلیمورفیسم تک تک نوکلئوتید شدید انجام شده است، که در آن چارچوب نظری بر اساس شیوع بیماری رایج رایج است. فرضیه. یکی دیگر از پارادایم، یک مطالعه ارتباطی مبتنی بر دنباله است که تحت یک بیماری رایج متداول است. فرضیه. از آنجا که فناوری های توالی نسل بعدی فعلی ما را قادر می سازد تقریبا تمامی انواع موجود در ژنوم انسان را بدون در نظر گرفتن فرکانس های آلل بدست آوریم، پیش بینی می شود که مطالعات ارتباطی مبتنی بر دنباله به رویکرد جریان اصلی تبدیل شود. در این بررسی، ما خلاصه ای مختصر از رویکردهای ژنتیکی مولکولی ارائه می دهیم تا اشکال مولکولی شکل های پراکنده ای از بیماری های نورودنراتیو، از جمله بیماری آلزایمر، بیماری پارکینسون و آتروفی سیستم چندگانه را به عنوان نمونه نشان دهند.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Sporadic neurodegenerative diseases are complex in nature, that is, they involve multiple genetic and environmental factors that may play roles at the molecular level. In contrast to diseases with Mendelian inheritance, the genomic signatures of common sporadic forms of neurodegenerative diseases largely remain unknown. Over the past decade, genome-wide association studies employing common single-nucleotide polymorphisms have been intensively conducted, in which the theoretical framework is based on the “common disease-common variants” hypothesis. Another paradigm is a sequence-based association study under the “common disease-multiple rare variants” hypothesis. Because current next-generation sequencing technologies enable us to obtain virtually all the variants in human genome irrespective of allele frequencies, it is anticipated that sequence-based association studies will become the mainstream approach. In this review, we present brief overviews of molecular genetic approaches to elucidate the molecular bases of sporadic forms of neurodegenerative diseases, including Alzheimer disease, Parkinson disease, and multiple system atrophy as examples.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 452, Issue 2, 19 September 2014, Pages 221-225
نویسندگان
, ,