کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10766681 | 1050667 | 2008 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional studies on three novel HCNH2 mutations in Taiwan: Identification of distinct mechanisms of channel defect and dissociation between glycosylation defect and assembly defect
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
In conclusion, we identified three novel LQTS-related KCNH2 mutations and each had a distinct mechanism of channel defect. For p.R744fs mutant, adding GFP to the C-terminus rescued the glycosylation defect but the channel was still assembly defective indicating a dissociation between glycosylation and assembly defects.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 373, Issue 4, 5 September 2008, Pages 572-578
Journal: Biochemical and Biophysical Research Communications - Volume 373, Issue 4, 5 September 2008, Pages 572-578
نویسندگان
Chia-Hsiang Hsueh, Wen-Pin Chen, Jiunn-Lee Lin, Yen-Bin Liu, Ming-Jai Su, Ling-Ping Lai,