کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833741 | 1065823 | 2012 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Clinical, biochemical and genetic features in 371 patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Clinical, biochemical and genetic features in 371 patients The spectrum of pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Clinical, biochemical and genetic features in 371 patients](/preview/png/10833741.png)
چکیده انگلیسی
⺠We reviewed 371 cases of pyruvate dehydrogenase complex deficiency. ⺠We defined the dominant clinical and biochemical phenotype. ⺠The various biochemical etiologies of the disease had similar clinical courses.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 1, January 2012, Pages 34-43
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 105, Issue 1, January 2012, Pages 34-43
نویسندگان
Kavi P. Patel, Thomas W. O'Brien, Sankarasubramon H. Subramony, Jonathan Shuster, Peter W. Stacpoole,