Herencia y genética del cáncer ginecológico

ResumenLa mayoría de los cánceres ginecológicos son esporádicos, no hereditarios. Pese a ello, debemos tener en cuenta el papel de la herencia, sobre todo en el cáncer de mama y ovario, ya que aunque solo el 10% se van a relacionar con una mutación hereditaria, actualmente se dispone de la posibilidad de realizar estudio genético.Por motivos éticos y efectivos, dicho estudio no está indicado en toda la población, sino que se ha de reservar para aquellas pacientes con un mayor riesgo de cáncer hereditario, en base a antecedentes familiares y personales. Sin embargo, aún no se han establecido unos criterios claros para el estudio genético, seguimiento y medidas preventivas a adoptar en dichas pacientes.La presente revisión tiene como finalidad aclarar cuáles son los criterios a partir de los cuales podemos identificar a aquellas pacientes con un mayor riesgo de presentar cáncer hereditario, y con ello poder ofrecerles información sobre la posibilidad de estudio genético, así como de las diferentes opciones de seguimiento y medidas profilácticas disponibles.

Most gynecologic cancers are sporadic rather than inherited. While only 10% of these cancers are related to an inherited mutation, the role of heredity should be considered–especially in breast and ovarian cancer–because the possibility of genetic study has become available. For ethical and psychological reasons, genetic study is not indicated in everyone but should be reserved to those patients with an increased risk of hereditary cancer, based on the familial and personal history. There is still a lack of clear criteria for the monitoring and preventive measures to be adopted in these patients. This review aims to clarify the criteria that can be used to identify those patients at increased risk of hereditary cancer, who could then be provided with information on the possibility of genetic study, as well as on the various options available for monitoring and preventive measures.