کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3042170 | 1184803 | 2006 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Late-onset hereditary sensory neuropathy type I due to SPTLC1 mutation: Autopsy findings
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Late-onset hereditary sensory neuropathy type I due to SPTLC1 mutation: Autopsy findings Late-onset hereditary sensory neuropathy type I due to SPTLC1 mutation: Autopsy findings](/preview/png/3042170.png)
چکیده انگلیسی
There is little published information on the autopsy findings in hereditary sensory neuropathy type I (HSN I), and none in genetically confirmed cases. We report the neuropathological findings in a 93-year-old woman with a disease of unusually late onset, who was part of a large HSN I kindred and in whom genetic analysis confirmed an SPTLC1 T399G mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 108, Issue 8, December 2006, Pages 780–783
Journal: Clinical Neurology and Neurosurgery - Volume 108, Issue 8, December 2006, Pages 780–783
نویسندگان
Andrea J. Lindahl, Sam D. Lhatoo, Malcolm J. Campbell, Garth Nicholson, Seth Love,