Cerebro-retinal microangiopathy with calcifications and cysts due to recessive mutations in the CTC1 gene

Le syndrome cerebro-retinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC) est hétérogène et regroupe le syndrome préalablement désigné sous l'acronyme « LCC » (leucoencephalopathy with calcifications and cysts) et la maladie désignée sous le nom de « Coats plus ». Le syndrome CRMCC est caractérisé par une microangiopathie oblitérante affectant essentiellement le cerveau. Dans le cadre de « Coats plus », il peut s'étendre à d'autres organes, en particulier la rétine et le tube digestif. Cette leuco-encéphalopathie vasculaire est de transmission autosomique récessive. Récemment, des mutations du gène CTC1 ont été rapportées chez des patients CRMCC « Coats plus ». Nous rapportons ici le cas d'un adolescent adressé pour des crises comitiales dans un contexte syndromique. L'imagerie cérébrale montrait leucopathie asymétrique, kystes et calcifications. De plus, on notait d'autres éléments évocateurs de « Coats plus » à savoir : un retard de croissance intra-utérin, une vitro-rétinopathie exsudative, des hémorragies digestives liées à des varices esophagiennes secondaires à une hypertension portale et des télangiectasies intestinales et une anémie d'origine mixte. Diagnostiqué « Coats plus » cliniquement, l'analyse moléculaire du gène CTC1 confirma le diagnostic. Le syndrome CRMCC lié à des mutations CTC1 a un large spectre phénotypique que notre patient illustre bien et qu'il importe de connaître afin de prévenir ou traiter ces complications.