Wilson's disease, 100 years later…

Sir K. Wilson publia, en 1912, il y a 100 ans, une série d'article sur la maladie de Wilson dans Brain, The Lancet et La Revue Neurologique. Ces textes reflètent la pertinence de ses descriptions à la lumière des connaissances actuelles. Des progrès ont été réalisés ces dernières années pour mieux comprendre la physiologie de la maladie de Wilson (MW) et aider le médecin à faire le diagnostic plus précocement. Les symptômes hépatiques et neurologiques sont les manifestations les plus fréquentes mais les atteintes rénales, ostéo-articulaires, cardiaques et endocriniennes font de la MW une maladie multisystémique. Le diagnostic repose sur la combinaison de symptômes cliniques, biologiques, radiologiques et des données génétiques et de nouveaux outils (IRM cérébrale, dosage du cuivre échangeable relatif…) qui permettent de réduire le délai entre les premiers symptômes et le diagnostic. Les avancées thérapeutiques ont également changé le pronostic de la maladie. Le traitement est basé sur des chélateurs du cuivre (D-pénicillamine et la triéthylènetétramine) et des sels de zinc pour réduire l'absorption du cuivre. Le tétratiomolybdate semble être un traitement prometteur. Bien que des progrès importants aient été réalisés au cours de ce siècle, de nombreuses questions trouveront peut-être des réponses dans ces 100 prochaines années.