Muscle diseases with prominent joint contractures: Main entities and diagnostic strategy

Les signes cliniques des affections musculaires sont variés : faiblesse et/ou fatigabilité, atrophie et/ou hypertrophie musculaires mais aussi rétractions tendineuses, de topographie variable. Peuvent s'y associer des symptômes extramusculaires (cardiaques, respiratoires, neurologiques centraux ou périphériques, ophtalmologiques, métaboliques, cutanés). Parmi les symptômes clés qui orientent la démarche clinique, les rétractions tendineuses peuvent être d'un apport décisif pour poser un diagnostic précis quand elles sont au premier plan. Leur existence et leur topographie (axiale et/ou au niveau des membres), notamment chez un patient encore ambulatoire, apportent un élément d'orientation important à l'équation clinique. Dans ce cadre, quatre groupes d'affections musculaires sont à évoquer systématiquement : les myopathies liées aux collagène VI, les myopathies de type Emery-Dreifuss, les myopathies liées aux gènes FHL1 et SEPN1. D'autres affections musculaires héréditaires ou acquises sont plus rarement en cause. La conduite à tenir doit comporter une évaluation aussi complète que possible de l'histoire familiale et de l'état neuro-cardiorespiratoire. Les investigations paracliniques devront comprendre au moins une imagerie musculaire et un examen électromyographique complet. Les biopsies musculaire et cutanée ainsi que les études protéiques ad hoc et les analyses génétiques en biologie moléculaire permettent souvent de poser un diagnostic précis. Au terme d'une démarche diagnostique rigoureuse, les cas restant sans diagnostic bénéficieront de l'apport des techniques d'analyses moléculaires en haut débit récemment mises au point. Dans cet article, nous décrivons d'abord les principales entités cliniques où les rétractions tendineuses au premier plan contribueront à orienter le diagnostic. Nous présenterons ensuite les principaux éléments de la stratégie diagnostique.