The French Pompe registry. Baseline characteristics of a cohort of 126 patients with adult Pompe disease

La maladie de Pompe est une glycogénose musculaire rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par une faiblesse des ceintures, fréquemment associée à une insuffisance respiratoire. Le registre français de la maladie de Pompe a été créé en 2004, avec pour objectif initial d'étudier l'histoire naturelle des patients atteints de la forme adulte de la maladie de Pompe. Depuis la commercialisation de l'enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa (Myozyme®) en 2006, le registre français de la maladie de Pompe a aussi permis le recueil de données cliniques et biologiques pour l'ensemble des patients adultes actuellement traités en France. Ce travail décrit les principales caractéristiques cliniques et moléculaires des 126 patients adultes, qui sont suivis dans 21 centres de référence de maladies neuromusculaires ou métaboliques. Soixante-cinq hommes et 61 femmes ont été inclus dans le registre. L'âge médian à l'inclusion était de 49 ans ; l'âge médian du début de la faiblesse musculaire évolutive des ceintures était de 35 ans. Soixante-cinq pour cent des patients pouvaient marcher sans aide, 24 % avaient recours à l'aide d'une canne ou d'un déambulateur, et 21 % avaient recours au fauteuil roulant. Quarante-six pour cent des patients avaient recours à une ventilation assistée, avec une ventilation non invasive dans 35 % des cas. La biopsie musculaire montrait des anomalies caractéristiques de la maladie de Pompe dans moins de deux tiers des cas, lorsqu'elle avait été pratiquée, confirmant ainsi l'importance du dosage enzymatique de l'activité alpha-glucosidase acide pour établir le diagnostic. Les analyses moléculaires ont permis de détecter la présence de la mutation commune c.-32-13T > G sur au moins un des deux allèles chez 90 % des patients. Le registre français de la maladie de Pompe a permis de constituer la plus grande cohorte de patients adultes atteints de cette maladie, et suivis de façon prospective, à l'échelle d'un pays. Des analyses complémentaires sont en cours afin d'étudier les effets de l'enzymothérapie substitutive sur l'évolution de la maladie.