Miyoshi-like distal myopathy with mutations in anoctamin 5 gene

La myopathie de Miyoshi est la plus fréquente des myopathies distales autosomiques récessives. Récemment, le gène ANO5 a été identifié comme responsable de formes autosomiques récessives de myopathie distale et de dystrophie musculaire des ceintures en Europe du Nord. Nous rapportons ici les deux premiers cas français de myopathie liée à un déficit en anoctamine 5, chez deux frères présentant un tableau de type Miyoshi. La comparaison de ces deux patients avec 12 cas de la littérature met en évidence une grande homogénéité du tableau clinique, caractérisée par une atteinte initiale des triceps suraux. L'atrophie, souvent asymétrique, précède généralement le déficit. L'existence d'un taux très élevé de CPK, l'expression normale de la dysferline à la biopsie doivent faire évoquer dans ce contexte un diagnostic qui sera confirmé par l'étude du gène ANO5. La mutation c.191dupA, dont l'effet fondateur a été montré chez les patients caucasiens, a été mise en évidence chez nos patients a l'état hétérozygote.